D66.0 Наследственный дефицит фактора VIII (Гемофилия А)
D67.0 Наследственный дефицит фактора IX (Гемофилия В)
В 87-92% случаев встречается гемофилия А (классическая). Характеризуется недостаточностью фактора свертывания крови VIII, который содержится в плазме крови или фиксирован на тромбоцитах. Ген гемофилии А связан с хромосомой Х, поэтому от больного он передается всем его дочерям.
Тяжелая форма - уровень фактора VIII - менее 1% от нормы;
среднетяжелая форма - 1-5%
легкая форма - более 5% от нормы.
У более 70% больных гемофилией - тяжелая и среднетяжелая формы.
Клиника Гематомный тип кровоточивости. Длительные кровотечения при травмах кожи, слизистой, образование гематом в тканях, суставах (в основном крупные суставы).
При рождении - кефалогематома. У детей после 6 месяцев жизни, когда мальчик начинает сидеть или стоять, при малейших травмах могут возникать гематомы.
Повторные гемартрозы приводят к развитию вторичных воспалительных изменений в суставах, деформирующему остеоартрозу, контрактурам и ранней инвалидизации.
Гематомы образуются в четырехглавой мышце бедра, в подвздошно-поясничной, трехглавой мышце голени и др. Забрюшинные гематомы могут достигать больших размеров и приводить к анемии и сдавлению окружающих тканей.
Гематурия может возникнуть спонтанно или после травмы поясничной области, может сопровождаться дизурией и приступами почечной колики, обусловленной образованием сгустков крови в мочевых путях.
D68.0 Болезнь Виллебранда
Болезнь Виллебранда - наследственное заболевание крови. Характеризуется эпизодическими спонтанными кровотечениями в связи с нарушением количественной или качественной функции фактора Виллебранда (обеспечивает прикрепление тромбоцитов к участку поврежденного сосуда и является носителем фактора свертывания крови VIII). Фактор Виллебранда является острофазовым белком, его концентрация может повышаться на 25% и более при стрессах, физической нагрузке, беременности, травмах.
Клиника Чаще всего возникает петехиально-пятнистая кровоточивость, иногда обильные носовые или маточные кровотечения, кровотечения после экстракции зубов.
На коже могут спонтанно или после травм появляться мелкоточечные кровоизлияния (петехии) или более крупные неглубокие и безболезненные подкожные кровоизлияния. У женщин единственным проявлением болезни могут быть продолжительные, плохо поддающиеся лечению меноррагии.
Течение заболевания может характеризоваться чередованием периодов выраженного геморрагического синдрома с промежутками незначительной кровоточивости или полным ее отсутствием.
ПОМОЩЬ: 1) При ургентных кровотечениях: внутричерепных кровоизлияниях, кровоизлияниях в спинной мозг, кровотечений из ЖКТ, гематом в области шеи – вводить препарат, имеющийся у пациентов (при наличии документации о назначении препарата)
2) Фактор свертывания крови - 15-30 МЕ/кг (взрослым) и 40-50 МЕ/кг (детям) в/в струйно. Препарат вводить только внутривенно (другие способы введения препарата недопустимы!). Попытка венепункции однократная, при неудачной попытке - медэвакуация в стационар.
При наружном кровотечении: Гемостатическая губка на рану. - Асептическая давящая повязка на рану. Холод местно.
Транексамовая кислота* 750 мг (взрослым) и 25 мг/кг (детям) в/в.
При носовом кровотечении: Дополнительно: Введение в носовые ходы турунды. Передняя тампонада носа (марлевая турунда).
При внутренних кровотечениях (в т.ч. при гемартрозах и (кровоизлияния в мышцы), при почечном кровотечении (гематурии): Холод местно. Иммобилизация конечности.
Транексамовая кислота 750 мг (взрослым) и 25 мг/кг (детям) в/в.
При почечном кровотечении (гематурия): Транексамовая кислота при почечном кровотечении противопоказана!
При геморрагическом шоке: см. Геморрагический шок
Тактика 1. Медицинская эвакуация: стационар с наличием гематологических коек на носилках при ургентных кровотечениях. 2. При отказе от медицинской эвакуации в: стационар - актив на «03» через 2 часа, при повторном отказе – актив в поликлинику.
*При болезни Виллибранда при умеренных кровотечениях допустимо введение Этамзилата натрия 12,5% 4-6 мл в/в.
28.08.24
